Andreea Dona Iordan-Dumitru and Rodica Luca
REZUMAT
Scop. Evidenţierea manifestărilor orale întâlnite în diverse sindroame genetice şi congenitale la pacienţi internaţi într-un spital de pediatrie din Bucureşti (România).
Metodă. Am realizat un studiu retrospectiv folosind fişele medicale ale pacienţilor copii şi adolescenţi (vârstă o zi – 18 ani) internaţi într-un interval de 3 ani (1 ian. 2010 – 31 dec. 2012). Au fost alese numai fişele medicale ale pacienţilor diagnosticaţi cu boli genetice şi congenitale la naştere din care s-au selectat cazurile care s-au asociat cu manifestări orale (MO). S-au stabilit, pentru întregul lot şi, separat, pentru fiecare an: prevalenţa bolilor cu MO, vârsta primei internări, tipul MO, distribuţia MO în funcţie de sex. Datele au fost prelucrate cu programul Informatic Hypocrate/DRG.
Rezultate. Au fost 25.213 pacienţi internaţi în cei trei ani, astfel: în 2010 au fost internaţi 9.226 din care 730 (7,91%) sunt pacienţi diagnosticaţi cu boli genetice şi ereditare şi 28 (3,83%) cu MO; în 2011 au fost 8.136 de internări din care 769 (9,45%) prezintă boli genetice şi ereditare, iar 23 (2,99 %) de pacienţi prezintă MO; în 2012 au existat 7.851 de internări din care 717 (9,13 %) prezintă boli genetice şi congenitale şi 27 (3,76%) au MO. Vârsta medie cea mai frecvent întâlnită e o zi – 1 an cu 36 de cazuri (46,15%), cele mai multe fiind diagnosticate direct în maternitate. Cele mai frecvente cazuri (23,07%) au cheilopalatoschizis, fiind asociate cu dismorfismul facial şi retardul mintal. În 20,51% dintre cazuri s-au asociat anomalii dentare de număr şi structură. În proporţie mai mică s-au întâlnit anomalii dentare de formă (11,53%), micro-/macroglosii (8,97%), hipoplazie mandibulară, pigmentări cutaneo-mucoase. Nu au fost diferenţe între cele două sexe.
Concluzii. O mare varietate de MO s-a întâlnit la aproximativ 4% dintre pacienţii internaţi cu boli genetice şi congenitale. Cele mai multe au fost cheilopalatoschizis, care au necesitat intervenţie multidisciplinară la vârstă foarte mică.
Cuvinte cheie: manifestare orală, boală genetică, pacient copil, boală congenitală
Full text | PDF
