SELECT ISSUE
Indexed
HIGHLIGHTS
National Awards “Science and Research”
NEW! RJS has announced the annually National Award for "Science and Research" for the best scientific articles published throughout the year in the official journal.
Read the Recommendations for the Conduct, Reporting, Editing, and Publication of Scholarly work in Medical Journals.
The published medical research literature is a global public good. Medical journal editors have a social responsibility to promote global health by publishing, whenever possible, research that furthers health worldwide.
MANIFESTARI ORALE IN BOLI GENETICE SI CONGENITALE
Andreea Dona Iordan-Dumitru and Rodica Luca
REZUMAT
Scop. Evidenţierea manifestărilor orale întâlnite în diverse sindroame genetice şi congenitale la pacienţi internaţi într-un spital de pediatrie din Bucureşti (România).
Metodă. Am realizat un studiu retrospectiv folosind fişele medicale ale pacienţilor copii şi adolescenţi (vârstă o zi – 18 ani) internaţi într-un interval de 3 ani (1 ian. 2010 – 31 dec. 2012). Au fost alese numai fişele medicale ale pacienţilor diagnosticaţi cu boli genetice şi congenitale la naştere din care s-au selectat cazurile care s-au asociat cu manifestări orale (MO). S-au stabilit, pentru întregul lot şi, separat, pentru fiecare an: prevalenţa bolilor cu MO, vârsta primei internări, tipul MO, distribuţia MO în funcţie de sex. Datele au fost prelucrate cu programul Informatic Hypocrate/DRG.
Rezultate. Au fost 25.213 pacienţi internaţi în cei trei ani, astfel: în 2010 au fost internaţi 9.226 din care 730 (7,91%) sunt pacienţi diagnosticaţi cu boli genetice şi ereditare şi 28 (3,83%) cu MO; în 2011 au fost 8.136 de internări din care 769 (9,45%) prezintă boli genetice şi ereditare, iar 23 (2,99 %) de pacienţi prezintă MO; în 2012 au existat 7.851 de internări din care 717 (9,13 %) prezintă boli genetice şi congenitale şi 27 (3,76%) au MO. Vârsta medie cea mai frecvent întâlnită e o zi – 1 an cu 36 de cazuri (46,15%), cele mai multe fiind diagnosticate direct în maternitate. Cele mai frecvente cazuri (23,07%) au cheilopalatoschizis, fiind asociate cu dismorfismul facial şi retardul mintal. În 20,51% dintre cazuri s-au asociat anomalii dentare de număr şi structură. În proporţie mai mică s-au întâlnit anomalii dentare de formă (11,53%), micro-/macroglosii (8,97%), hipoplazie mandibulară, pigmentări cutaneo-mucoase. Nu au fost diferenţe între cele două sexe.
Concluzii. O mare varietate de MO s-a întâlnit la aproximativ 4% dintre pacienţii internaţi cu boli genetice şi congenitale. Cele mai multe au fost cheilopalatoschizis, care au necesitat intervenţie multidisciplinară la vârstă foarte mică.
Cuvinte cheie: manifestare orală, boală genetică, pacient copil, boală congenitală